Поиск в словарях
Искать во всех

Большой медицинский словарь - ацидурия метилмалоновая

 

Ацидурия метилмалоновая

ацидурия метилмалоновая

Ацидурия Метилмалоновая

(ацид+ греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

См. также:

Гидрооксикинуренинурия, Оротацидурия, Ксантинурия, Цитруллинурия, Алкаптонурия, Гомоцистинурия

Рейтинг статьи:
Комментарии:

См. в других словарях

1.
  (Ацид+ греч. uron моча)наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг ...
Медицинская энциклопедия
2.
  (ацид+ греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ...
Медицинский словарь

Вопрос-ответ:

Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):

Самые популярные термины