Большой медицинский словарь - алкаптонурия

Алкаптонурия

(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. .