Большой медицинский словарь - хартнупа болезнь
Связанные словари
Хартнупа болезнь
хартнупа болезнь
Хартнупа Болезнь
(Е. Hartnup) наследственная болезнь, обусловленная нарушением всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах; проявляется мозжечковой атаксией, пеллагроподобными изменениями кожи, аминоацидурией, повышенным содержанием в моче индикана и индольных соединений; наследуется по рецессивному типу. .
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
IХа́ртнупа боле́знь (по фамилии первого больного — Е. Hartnup)генетически детерминированное нарушение транспорта триптофана и нейтральных аминокислот в почках и кишечнике; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Одним из механизмов развития патологии является нарушение мембранного транспорта нейтральных аминокислот (Аминокислоты) в почечных канальцах. Наследственный дефект механизма реабсорбции приводит к 8—10-кратному увеличению Клиренса таких аминокислот, как триптофан, а также аланин, серин, треонин, валин, аспарагин, глутамин, лейцин, изолейцин, фенилаланин тирозин, гистидин, цитруллин, при нормальном уровне их в плазме крови. Другой механизм патогенеза заключается в нарушении абсорбции в кишечнике триптофана, который, накапливаясь в тонкой кишке, подвергается бактериальному расщеплению до продуктов, способных к всасыванию. Продуктами расщепления триптофана являются производные индола (индоксила сульфат, индолуксусная кислота, индолилакрилоглицин), оказывающие после поступления в кровь токсическое действие на ц.н.с. и кожу Развитие Х. б. может быть обусловлено как одним, так и обоими патогенетическими...Медицинская энциклопедия
2.
(Е. Hartnup) наследственная болезнь, обусловленная нарушением всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах; проявляется мозжечковой атаксией, пеллагроподобными изменениями кожи, аминоацидурией, повышенным содержанием в моче индикана и индольных соединений; наследуется по рецессивному типу. ...Медицинский словарь
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 858 | |
2 | 835 | |
3 | 824 | |
4 | 801 | |
5 | 730 | |
6 | 729 | |
7 | 729 | |
8 | 719 | |
9 | 684 | |
10 | 676 | |
11 | 674 | |
12 | 616 | |
13 | 607 | |
14 | 598 | |
15 | 579 | |
16 | 566 | |
17 | 556 | |
18 | 545 | |
19 | 538 | |
20 | 535 |