Большой медицинский словарь - мукополисахаридоз
Связанные словари
Мукополисахаридоз
мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз
(mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
(mucopolysaccharidosis, мукополисахариды + -оз)общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой. Мукополисахаридо́з I ти́па (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь, Пфаундлера — Гурлер — Эллиса болезнь) — М., обусловленный дефектом (α-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Мукополисахаридо́з II ти́па (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) — М., обусловленный дефектом α-L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с Х-хромосомой типу. Мукополисахаридо́з III ти́па (син. синдром Санфилиппо) — М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы (подтип В) или α-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной...Медицинская энциклопедия
2.
(mucopolysaccharidosis; мукополисахариды + -оз) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена мукополисахаридов с накоплением их в органах и тканях и повышенным выделением с мочой.мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.мукополисахаридоз II типа (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или (-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями...Медицинский словарь
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 858 | |
2 | 834 | |
3 | 823 | |
4 | 800 | |
5 | 729 | |
6 | 729 | |
7 | 728 | |
8 | 718 | |
9 | 682 | |
10 | 675 | |
11 | 672 | |
12 | 615 | |
13 | 605 | |
14 | 597 | |
15 | 577 | |
16 | 564 | |
17 | 555 | |
18 | 542 | |
19 | 537 | |
20 | 534 |