Большой медицинский словарь - тирозиноз

Тирозиноз

(tyrosinosis; тирозин + -оз) наследственная болезнь, характеризующаяся отложением тирозина в печени, почках и других органах; проявляется гепатомегалией, рахитоподобными изменениями в костях, поражением почек, геморрагическим синдромом и нарушениями функции ц. н. с.; обусловлена, предположительно, недостаточностью фермента 4-Гидрокси-фенилпируват диоксигеназа (КФ1.13.11.27) или тирозинаминотрансферазы (КФ 2.6.15). .