Словарь психиатрических терминов - карпентера синдром
Карпентера синдром
карпентера синдром
[Carpenter G., 1909]. Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения и признаков внутриутробной стигматизации. Умственное недоразвитие выражено значительно. Характерно ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Типичны акроцефалия, асимметричность черепа, плоская переносица, гипертелоризм, «антимонголоидный» разрез глаз, латерально смещенный внутренний угол глаза, эпикант, гиперплазия нижней челюсти, синдактилия III-V пальцев кистей, брахимезофалангия, преаксиальная полидактилия, синдактилия пальцев стоп.Имеются предположения о наследственном характере заболевания, обусловленного редким аутосомно-рецессивным мутантным геном. Клиническая картина сходна с Лоренса–Муна–Бидля синдромом (ожирение, гипогенитализм, полидактилия) и с Апера синдромом (акроцефалия, синдактилия), что послужило основанием для гипотезы об их генетическом сходстве [Tamtamy S.
A.]. .Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
Карпентера синдром(Carpenter G., 1909). Характеризуется сочетанием олигофрении, ожирения и признаков внутриутробной стигматизации. Умственное недоразвитие выражено значительно. Характерно ожирение лица, тела, проксимальных отделов конечностей. Типичны акроцефалия, асимметричность черепа, плоская переносица, гипертелоризм, "антимонголоидный" разрез глаз, латерально смещенный внутренний угол глаза, эпикант, гиперплазия нижней челюсти, синдактилия III-V пальцев кистей, брахимезофалангия, преаксиальная полидактилия, синдактилия пальцев стоп. Имеются предположения о наследственном характере заболевания, обусловленного редким аутосомно-рецессивным мутантным геном. Клиническая картина сходна с Лоренса–Муна–Бидля синдромом (ожирение, гипогенитализм, полидактилия) и с Апера синдромом (акроцефалия, синдактилия), что послужило основанием для гипотезы об их генетическом сходстве (Tamtamy S.A.).Толковый словарь психиатрических терминов EdwART 2009 ...Толковый словарь психиатрических терминов
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 680 | |
2 | 492 | |
3 | 483 | |
4 | 475 | |
5 | 464 | |
6 | 452 | |
7 | 451 | |
8 | 444 | |
9 | 442 | |
10 | 441 | |
11 | 432 | |
12 | 430 | |
13 | 430 | |
14 | 429 | |
15 | 427 | |
16 | 425 | |
17 | 424 | |
18 | 422 | |
19 | 416 | |
20 | 415 |