Толковый словарь психиатрических терминов - фенилкетонурия
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия
(Folling J.A., 1934). Одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие – низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда – врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти.
Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния.
Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически – нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга.
Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Фёллинга, болезнь Фёллинга.
Толковый словарь психиатрических терминов
EdwART
2009
См. в других словарях
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 748 | |
2 | 728 | |
3 | 668 | |
4 | 625 | |
5 | 623 | |
6 | 481 | |
7 | 480 | |
8 | 477 | |
9 | 460 | |
10 | 458 | |
11 | 457 | |
12 | 453 | |
13 | 451 | |
14 | 413 | |
15 | 412 | |
16 | 408 | |
17 | 408 | |
18 | 407 | |
19 | 406 | |
20 | 400 |