Медицинский словарь - фенилкетонурия
Связанные словари
Фенилкетонурия
фенилкетонурия
(phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу. .Рейтинг статьи:
Комментарии:
См. в других словарях
1.
Фенилкетонурия (phenilketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; син.: оксифенилкетонурия, олигофрения фенилпировиноградная, Феллинга болезнь, Феллинга синдром) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина, проявляющаяся отставанием физического и психического развития, расстройствами движений и мышечного тонуса (гиперкинезии, дискинезии); наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ...Большой медицинский словарь
2.
IФенилкетонури́я (phenyiketonuria; фенилаланин + кетоны + греч. uron моча; синоним: фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга)наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фенилаланина; проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Средняя частота встречаемости патологии по результатам массовых обследований новорожденных составляет 1:10 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто, однако мальчики чаще погибают на 1-м году жизни. Этиология. Классическая Ф. впервые описана Феллингом (I. A. Föiling) в 1934 г. Позднее был установлен генетически детерминированный дефект фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который катализирует реакцию гидроксилирования L-фенилаланина в тирозин. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для построения белковой молекулы и, кроме того, служит предшественником гормонов щитовидной железы (в частности, тироксина), адреналина и меланина. Метаболический блок при отсутствии фенилаланин-4-гидроксилазы приводит к накоплению поступающего с пищей...Медицинская энциклопедия
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1966 | |
2 | 1855 | |
3 | 1709 | |
4 | 1592 | |
5 | 1458 | |
6 | 1390 | |
7 | 1291 | |
8 | 1275 | |
9 | 1232 | |
10 | 1176 | |
11 | 1152 | |
12 | 1129 | |
13 | 1093 | |
14 | 1076 | |
15 | 1056 | |
16 | 1014 | |
17 | 996 | |
18 | 983 | |
19 | 957 | |
20 | 916 |