Медицинский словарь - галактоземия
Связанные словари
Галактоземия
галактоземия
(galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. .Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
Галактоземия (galactosaemia; галактоза + греч. haima кровь; син. олигофрения галактоземическая) наследственная болезнь, обусловленная нарушением углеводного обмена вследствие отсутствия фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (К. Ф. 2.7.7.10) и характеризующаяся накоплением в крови галактозы, отставанием в физическом и умственном развитии, желтухой, гепатомегалией, катарактой; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ...Большой медицинский словарь
2.
IГалактоземи́я (galactosaemia; греч. gala, galaktos молоко + haima кровь)наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания в разных популяциях колеблется от 1:187000 до 1:18000, частота носителей гена Г. (гетерозигот) в популяции — 1:300. Описано 3 типа Г., обусловленных соответственно недостаточностью галакислотозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (классический тип Г.), галактокиназы и уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы. При наиболее распространенном классическом типе Г. вследствие нарушения расцепления галактозы (см. Углеводы) в организме накапливаются галактозо-1-фосфат, галактоза и галакислотитол, оказывающие токсическое действие на ц.н.с., печень, почки, кишечник, органы зрения. В печени возникает жировая инфильтрация, образуются очаги крупноузлового цирроза. Нарушается всасывание аминокислот в кишечнике и реабсорбция их в почках. Хрусталик мутнеет. В тяжелых случаях (активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах почти не определяется) симптомы заболевания появляются уже в первые дни жизни ребенка. Вскоре...Медицинская энциклопедия
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1963 | |
2 | 1854 | |
3 | 1705 | |
4 | 1588 | |
5 | 1457 | |
6 | 1388 | |
7 | 1290 | |
8 | 1272 | |
9 | 1231 | |
10 | 1174 | |
11 | 1151 | |
12 | 1128 | |
13 | 1092 | |
14 | 1075 | |
15 | 1055 | |
16 | 1013 | |
17 | 995 | |
18 | 982 | |
19 | 956 | |
20 | 915 |