Медицинский словарь - гликогеноз

гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см. Гликогеноз II типа.

гликогеноз гепатонефромегальный (g. hepatonephromegalica) см. Гликогеноз I типа.

гликогеноз диффузный с циррозом печени см. Гликогеноз IV типа.

гликогеноз комбинированный (g. combinata) Г., обусловленный сочетанной недостаточностью нескольких ферментов, напр. глюкозо-6-фосфатазы и амило-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента.

гликогеноз нефромегалический (g. nephromegalica; греч. nephros почка + megas, megalu большой) см. Гликогеноз I типа.

гликогеноз I типа (син.: Гирке болезнь, Гирке Ван-Кревельда синдром, Г. гепатонефромегальный, Г. нефромегалический) Г., обусловленный дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках; характеризуется увеличением размеров печени и почек, кахексией, судорогами, комой; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

гликогеноз II типа (син.: Г. генерализованный, Помпе болезнь) Г., обусловленный дефицитом -глюкозидазы; характеризуется развитием сердечной недостаточности, адинамии, мышечной гипотонии, задержкой роста, расстройствами функций ц. н. с.; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

гликогеноз III типа (син.: Кори болезнь, лимитдекстриноз, Форбса болезнь) Г., обусловленный полным или частичным отсутствием активности амино-1,6-глюкозидазы и (или) гликоген-ветвящего фермента в мышцах и печени; характеризуется гепатомегалией, мышечной гипотонией, гипертрофией отдельных мышечных групп, нарушениями сердечной проводимости и кровообращения.

гликогеноз IV типа (син.: амилопектиноз, Андерсен болезнь, Г. диффузный с циррозом печени) Г., обусловленный отсутствием 1,4-глюкан, 6--глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

гликогеноз V типа (син.: Мак-Ардла болезнь, Мак-Ардла Шмида Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) Г., обусловленный недостаточностью мышечной гликоген-фосфорилазы; проявляется слабостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

гликогеноз VI типа (син.: гепатофосфорилазная недостаточность, Герса болезнь) Г., обусловленный недостаточностью гликоген-фосфорилазы печени; характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией, умеренной гипогликемией, липемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

гликогеноз VII типа (син.: гепатофосфоглюкомутазная недостаточность, Томсона болезнь) Г., обусловленный недостаточностью фосфоглюкомутазы в печени и (или) мышцах; проявляется метаболической миопатией, гематомегалией.

гликогеноз VIII типа (син.: миофосфофруктокиназная недостаточность, Таруи болезнь) Г., обусловленный недостаточностью или полным отсутствием активности фосфофруктокиназы в мышцах; характеризуется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и отсутствием гиперлактацидемии после физической нагрузки.

гликогеноз IX типа (син. Хага болезнь) Г., обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы В; характеризуется гепатомегалией, отсутствием аппетита; наследуется по рецессивному, связанному с полом типу.