Медицинская энциклопедия - гиперурикемия

(hyperuricaemia; Гипер+ Урикемия; син. Леша — Найхана синдром)

наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (КФ 2. 4. 2.

8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг