Медицинская энциклопедия - швахмана синдром
Связанные словари
Швахмана синдром
(Н. Shwachman, амер. педиатр, родился в 1910 г.)
врожденная гипоплазия поджелудочной железы, сочетающаяся с нейтропенией и хондродисплазией.
Встречается редко. В большинстве случаев имеет наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У некоторых больных причина патологии остается не установленной.
Макроскопически поджелудочная железа увеличена, имеет бледно-желтый цвет, мягко-эластическую консистенцию; при гистологическом исследовании отмечаются дистрофические изменения и жировое перерождение ацинарных клеток.
Один из основных клинических признаков — Мальабсорбции синдром, обусловленный экзокринной недостаточностью поджелудочной железы, Хондродисплазия проявляется низким ростом, изменениями скелета (у половины детей на рентгенограммах обнаруживаются поражение метафизов сначала бедренной, затем других костей, в ряде случаев — короткие ребра со свободными концами). Помимо нейтропении могут наблюдаться и другие изменения со стороны крови — тромбоцитопения, циклическая анемия с повышенным содержанием фетального гемоглобина, возможно снижение уровня иммуноглобулинов. Для Ш. с. характерны частые инфекционные процессы в виде пневмоний, абсцессов, остеомиелита, пиелонефрита, вплоть до сепсиса. Заболевание может осложниться развитием стеатоза печени (Стеатоз печени) и цирроза печени (Цирроз печени).
Диагноз устанавливают на основании характерных клинических проявлений и данных лабораторных исследований. Заподозрить Ш. с. можно уже в грудном возрасте, когда у ребенка на фоне рецидивирующих инфекций возникают признаки нарушенного кишечного всасывания. Дифференциальный диагноз проводят с Муковисцидозом, а также с другими заболеваниями, сопровождающимися нарушением всасывания. От муковисцидоза Ш. с. отличается нормальным содержанием хлоридов в секрете потовых желез; другие причины мальабсорбции исключаются на основании сочетания недостаточности поджелудочной железы с нейтропенией.
Лечение симптоматическое. Используют ферментные препараты (панзинорм, панкреатин, фестал и др.) в больших дозах, витамины А, группы В, С, фолиевую кислоту. Пища больных должна содержать большое количество белка. Прогноз серьезный — многие дети погибают в первые годы жизни. Если ребенок переживает ранний возраст, в дальнейшем болезнь может протекать более благоприятно, при этом некоторые больные доживают до 20 лет.
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, Л., 1987; Лазюк Г.И., Лурье И.В. и Черсовой Е.Ц. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития, с. 18, М., 1983; Патологическая анатомия болезней плода и ребенка, под ред. Т.Е. Ивановской и Л.В. Леоновой, т. 1, с. 364, М., 1989.
1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 5039 | |
2 | 3006 | |
3 | 2903 | |
4 | 2626 | |
5 | 2165 | |
6 | 1907 | |
7 | 1735 | |
8 | 1659 | |
9 | 1584 | |
10 | 1492 | |
11 | 1476 | |
12 | 1412 | |
13 | 1319 | |
14 | 1313 | |
15 | 1224 | |
16 | 1199 | |
17 | 1189 | |
18 | 1184 | |
19 | 1108 | |
20 | 1098 |