Научно-технический энциклопедический словарь - фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, наследственно обусловленный дефект, при котором аминокислота фенилаланин не усваивается нормально, т. к. отсутствует или бездействует фермент фенилаланиновая гидроксилаза. Это может привести к умственной отсталости. У детей с фенилкетонурией фенилаланин выделяется с мочой. Для ее лечения применяют специальные диеты.

Научно-технический энциклопедический словарь

.