Молекулярная биология и генетика - дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G-6-PD deficiency дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.Cиндром врожденной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов; Д.Г6ФДГ сцеплен с Х-хромосомой и свойственен примерно 100 млн. человек в мире ввиду высокого уровня изменчивости данного фермента на 1993 известно свыше 300 его аномальных вариантов, детерминируемых 58 мутациями, причем большинство из них миссенс-мутации (более серьезные повреждения данного гена, как правило, летальны); наиболее распространенным вариантом является Г6ФДГ Средиземноморье, ассоциированный с фавизмом <favism>; синдром Д.Г6ФДГ известен при ряде заболеваний, в частности аллергических, и проявляется в образовании эритроцитов, содержащих дефектный фермент.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 855 | |
2 | 734 | |
3 | 729 | |
4 | 654 | |
5 | 634 | |
6 | 595 | |
7 | 563 | |
8 | 528 | |
9 | 517 | |
10 | 516 | |
11 | 499 | |
12 | 476 | |
13 | 461 | |
14 | 457 | |
15 | 456 | |
16 | 434 | |
17 | 427 | |
18 | 421 | |
19 | 418 | |
20 | 408 |