Молекулярная биология и генетика - синдром паллистера-киллиана
Синдром паллистера-киллиана
синдром паллистера-киллиана
Pallister-Killian syndrome синдром Паллистера-Киллиана.НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. нарушениями; синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 i(12p); для диагностики С.П.-К. часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 850 | |
2 | 730 | |
3 | 725 | |
4 | 650 | |
5 | 630 | |
6 | 586 | |
7 | 559 | |
8 | 523 | |
9 | 512 | |
10 | 512 | |
11 | 484 | |
12 | 470 | |
13 | 454 | |
14 | 453 | |
15 | 452 | |
16 | 429 | |
17 | 422 | |
18 | 416 | |
19 | 411 | |
20 | 405 |