Молекулярная биология и генетика - гемохроматоз [наследственный]
Гемохроматоз [наследственный]
гемохроматоз [наследственный]
hemochromatosis [hereditary] гемохроматоз [наследственный].НЗЧ (известные и приобретенные формы Г.), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях, характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет; передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6. Г. чаще всего ассоциирован с гомозиготной миссенс-мутацией в гене HFE, приводящей к замене C282Y в кодируемом геном интегральном мембранном белке HLA-I. Описаны также нонсенс-мутация в гене рецептора трансферрина 2 (TFR2), локализованного на хромосомном плече 7q, и в гене HFE2 (1q) неизвестной функции. Последняя мутация ассоциирована с ювенильным Г. (Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 855 | |
2 | 734 | |
3 | 729 | |
4 | 654 | |
5 | 634 | |
6 | 595 | |
7 | 563 | |
8 | 528 | |
9 | 517 | |
10 | 516 | |
11 | 499 | |
12 | 476 | |
13 | 461 | |
14 | 457 | |
15 | 456 | |
16 | 434 | |
17 | 427 | |
18 | 421 | |
19 | 418 | |
20 | 408 |