Молекулярная биология и генетика - гомоцистинурия
Гомоцистинурия
гомоцистинурия
homocystinuria гомоцистинурия.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена метионина из-за дефицита активности фермента цистатион-синтетазы (L-сериндегидратазы), характеризуется различными изменениями костной системы, а также поражениями глаз (отмечается сходство клинической картины Г. и синдрома Марфана <Marfan syndrome>); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген CBS локализован на участке q22.3 хромосомы 21.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 859 | |
2 | 740 | |
3 | 731 | |
4 | 656 | |
5 | 639 | |
6 | 600 | |
7 | 566 | |
8 | 529 | |
9 | 519 | |
10 | 519 | |
11 | 506 | |
12 | 478 | |
13 | 463 | |
14 | 460 | |
15 | 458 | |
16 | 435 | |
17 | 429 | |
18 | 424 | |
19 | 421 | |
20 | 411 |