Молекулярная биология и генетика - синдром прадера-вилли
Синдром прадера-вилли
синдром прадера-вилли
Prader-Willi syndrome синдром Прадера-Вилли.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы; генетически С.П.-В. связан с участком q11.2 длинного плеча хромосомы 15 (локус обозначен PWCR), отмечены пациенты с моносомией, дисомией, трисомией и даже тетрасомией этого участка, а также с его делецией при этом (в отличие от синдрома Эйнджелмена <Angelman syndrome>, связанного с делецией в той же области) С.П.-В. передается только по отцовской линии.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 855 | |
2 | 734 | |
3 | 729 | |
4 | 654 | |
5 | 634 | |
6 | 595 | |
7 | 563 | |
8 | 528 | |
9 | 517 | |
10 | 516 | |
11 | 499 | |
12 | 476 | |
13 | 461 | |
14 | 457 | |
15 | 456 | |
16 | 434 | |
17 | 427 | |
18 | 421 | |
19 | 418 | |
20 | 408 |