Молекулярная биология и генетика - синдром вискотта-олдрича
Синдром вискотта-олдрича
синдром вискотта-олдрича
Wiskott-Aldrich syndrome синдром Вискотта-Олдрича.НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов; локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол.массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в перестройках цитоскелета, а также с GTPазой CDC42Hs-GTP, принадлежащей Rho-семейству, с последующим их транспортом в подосомы <podosome См.
>. Через белок CrcL WASP взаимодействует с тирозиновой протеинкиназой syk, основным участником передачи сигналов во время активации тромбоцитов коллагеном. Известно более 100 мутаций в гене WAS, большая часть которых изменяет аминокислоты N-концевой части белка WASP.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов».
Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 859 | |
2 | 738 | |
3 | 730 | |
4 | 655 | |
5 | 639 | |
6 | 599 | |
7 | 564 | |
8 | 529 | |
9 | 519 | |
10 | 518 | |
11 | 503 | |
12 | 478 | |
13 | 463 | |
14 | 459 | |
15 | 457 | |
16 | 435 | |
17 | 429 | |
18 | 424 | |
19 | 420 | |
20 | 410 |