Большой медицинский словарь - лактат-ацидоз наследственный

Лактат-ацидоз Наследственный

(lactat-acidosis hereditaria; син. лактат-ацидоз новорожденных) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена в цикле Кребса с накоплением в организме молочной кислоты, характеризующаяся расстройствами дыхания (полипноэ, диспноэ, астмоподобные состояния) с первых дней жизни ребенка, мышечной гипотонией, иногда судорогами, увеличением размеров печени и селезенки, задержкой физического и психического развития.

См. также:

Фарбера Синдром, Мукополисахаридоз, Синдром Синих Пеленок, Глицинемия, Дистрофия Гепатоцеребральная, Порфирия