Медицинский словарь - мукополисахаридоз
Связанные словари
Мукополисахаридоз
мукополисахаридоз I типа (син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер Эллиса полидистрофия, Пфаундлера Гурлер болезнь, Пфаундлера Гурлер Эллиса болезнь) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
мукополисахаридоз II типа (син.: Гунтера болезнь, Гунтера синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуроносульфатсульфатазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, атрофией дисков зрительных нервов, пигментной дегенерацией сетчатки; наследуется по рецессивному, связанному с X-хромосомой типу.
мукополисахаридоз III типа (син. синдром Санфилиппо) М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил--D-глюкозаминидазы (подтип В) или (-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
мукополисахаридоз IV типа (син.: Моркио болезнь, Моркио синдром) М., обусловленный дефектом хондроитинсульфат-N-ацетил-гексозоаминсульфатазы и характеризующийся грубой деформацией скелета (особенно грудной клетки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
мукополисахаридоз V типа (син.: Гурлер синдром поздний, Шейе болезнь, Шейе синдром) М., обусловленный дефектом -L-идуронидазы и характеризующийся умеренно выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
мукополисахаридоз VI типа (син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото Ламп болезнь, пикнодизостоз) М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
мукополисахаридоз VII типа М., обусловленный дефектом -глюкуронидазы и по клиническим проявлениям напоминающий М. I типа, но без помутнения роговицы; тип наследования неизвестен.
См. в других словарях
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Самые популярные термины
1 | 1964 | |
2 | 1854 | |
3 | 1708 | |
4 | 1591 | |
5 | 1457 | |
6 | 1388 | |
7 | 1290 | |
8 | 1272 | |
9 | 1231 | |
10 | 1174 | |
11 | 1151 | |
12 | 1128 | |
13 | 1092 | |
14 | 1075 | |
15 | 1055 | |
16 | 1013 | |
17 | 995 | |
18 | 982 | |
19 | 956 | |
20 | 915 |