Молекулярная биология и генетика - болезнь феллинга
Болезнь феллинга
болезнь феллинга
phenylketonuria фенилкетонурия, болезнь Феллинга.НЗЧ, характеризующееся нарушением миелинизации нервных волокон, снижением количества меланоцитов, экземами, судорогами, умственной отсталостью и др., обусловлено нарушением обмена фенилаланина вследствие дефицита фенилаланингидроксилазы; из всех НЗЧ, связанных с нарушением обмена аминокислот, Ф. встречается наиболее часто (1/11000); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PAH локализован на участке q22-q24.1 хромосомы 12; в ряде случаев Ф. поддается лечению путем назначения специальной диеты, что приводит к коррекции обмена веществ и нормализации состояния пациента.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.) .
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 852 | |
2 | 731 | |
3 | 727 | |
4 | 651 | |
5 | 632 | |
6 | 590 | |
7 | 561 | |
8 | 525 | |
9 | 514 | |
10 | 513 | |
11 | 495 | |
12 | 473 | |
13 | 457 | |
14 | 455 | |
15 | 454 | |
16 | 431 | |
17 | 424 | |
18 | 417 | |
19 | 415 | |
20 | 407 |