Молекулярная биология и генетика - болезнь рефсума

Refsum disease болезнь Рефсума.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов».